TEMA 1. ENFERMEDADES RENALES CONGÉNITAS Y HEREDITARIAS

1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL RIÑÓN, VÍAS URINARIAS Y VEJIGA

La frecuencia de las malformaciones del aparato urinario es difícil de precisar, debido a que muchas anomalías son clínicamente asintomáticas y no se descubren hasta muy tarde o se evidencian de forma casual, con motivo de exploraciones radiológicas o en estudio necrópsicos.

1.1. Anomalías congénitas del riñón

Se describen anomalías en cuanto al número, posición, forma y tamaño.

• Anomalías en el número:

1. - Agenesia renal bilateral: es incompatible con la vida. Se asocia a otras malformaciones del aparato urinario y faciales (destaca la facies de Potter), e hipoplasia pulmonar.
2. - Agenesia renal unilateral: es más frecuente y compatible con la vida. No suele presentar sintomatología clínica, pero sí se asocia con anomalías congénitas genitales.
3. - Riñones supernumerarios: son poco frecuentes, deformes, ectópicos y, a veces, fusionados.

• Anomalías en posición:

1. -  Malrotación: generalmente en torno al eje vertical del riñón, uni o bilateral. Se asocia con frecuencia a fusión o ectopia.
2. - Ectopia: es la localización anormal del riñón. Suele ser más frecuente en varones, en el lado izquierdo y en la cavidad pélvica.

• Anomalías en la forma:

1. -Riñón en herradura.
2. - Fusión renal: generalmente se une a una ectopia renal cruzada, donde ambos riñones se encuentran fusionados.

• Anomalías en el tamaño:

1. -Aplasia renal: consiste en un pequeño nódulo de tejido fibroso, indiferenciado y no funcional.
2. -Hipoplasia renal: el riñón está congénitamente disminuido en volumen, peso y talla. 

1.2. Anomalías congénitas de las vías urinarias y la vejiga 

• Estenosis pieloureteral: consiste en la obstrucción del uréter con una mínima ectasia o bien con una hidronefrosis importante y con anulación del parénquima. Existen facto- res como la edad del paciente, el lugar de la obstrucción, su causa y gravedad, la amplitud de la pelvis y la coexistencia con infecciones, que influyen en el efecto destructivo sobre el parénquima renal. El tratamiento es quirúrgico, aunque no todos los pacientes son candidatos.
• Estenosis ureterovesical: también llamada megauréter congénito, está motivada por una alteración neuromuscular en su totalidad o solo en su porción terminal, que origina una falta de peristaltismo y el consiguiente remansamiento de orina.
•  Extrofia vesical: la vejiga se encuentra fuera de la cavidad abdominal. Es grave y se acompaña de malformaciones renales y genitales. La forma completa es la más frecuente y requiere cirugía compleja.
• La duplicidad o bien la presencia de un tabique en el interior de la vejiga son malformaciones vesicales frecuentes y se presentan como dificultad en la emisión de orina, con frecuentes infecciones del tracto urinario. 

2. ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS 

Hablaremos únicamente de la poliquistosis renal, dada su frecuencia en los servicios de nefrología. Existe la poliquistosis renal autosómica dominante y recesiva:

• Enfermedad poliquística renal autosómica dominante: tiene una incidencia de 1/1.000. Las manifestaciones clínicas son raras antes de la edad adulta, pero la penetrancia es casi completa; todos los pacientes de ≥80 años tienen algún signo. 

• Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva: es rara; su incidencia es de 1/10.000. Con frecuencia, causa insuficiencia renal durante la niñez. 

2.1. Enfermedad poliquística autosómica dominante (EPAD)

Es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, que afecta al 4-10% de lo pacientes con insuficiencia renal crónica terminal en hemodiálisis. Genéticamente se relaciona con el gen PKD1 (16p 13.3) (mutado en el 90 % de las familias conEPAD)y el gen PKD2 (4q13-23).

Imagen1: Imagen anatómica de un riñón normal en comparación de un riñón poliquístico/Fuente:https://www.sciencesource.com/archive/Polycystic-and-Nor-mal-Kidneys-SS2569776.html

Imagen2: Radiografía de tórax de un paciente con poliquistosis renal  Fuente: https://www.sciencesource.com/archive/Polycystic-Kid-neys-SS2366767.html 

La característica principal es la presencia de quistes en ambos riñones. Estos se encuentran tapizados por una capa de epitelio diferente a las células renales normales, mantienen conexiones con las células vecinas y ,a medida que aumentan de tamaño,desarrollan un transporte propio de solutos y agua.

• La poliquistina-1, proteína generada por la expresión de PDK1, está mutada y, dado que su función era la de mantener la interacción entre célula-célula y célula-matriz, se ven alteradas tanto las relaciones como la diferenciacion celular. 

• La poliquistina-2, proteína generada por la expresión de PDK2, está mutada y es un canal iónico. Todo lo anterior provoca que la célula epitelial se mantenga en un estado de susceptibilidad frente a estímulos de crecimiento, lo que favorece la hiperplasia, la secreción celular incontrolada, la producción de matriz extracelular y la consiguiente formación de quistes.

Un hecho importante que debe tenerse en cuenta en la EPAD es que esta tiene las características de una enfermedad multiorgánica. Así, aunque su principal afectación es el riñón, se pueden desarrollar quistes en otros órganos, además de diversas complicaciones:

• En la mayoría de los pacientes hay quistes hepáticos, que, por lo general, no afectan la función del hígado.
• Los pacientes tienen, además, una elevada incidencia de quistes pancreáticos e intestinales, divertículos colónicos y hernias de la pared abdominal e inguinal.
• Los trastornos de las válvulas cardiacas (a menudo, prolapso de la válvula mitral e insuficiencia aórtica) también pueden detectarse.
• Pueden producirse aneurismas de la arteria coronaria. 
• Los aneurismas cerebrales están presentes en aproximadamente el 4 % de los adultos jóvenes y en hasta el 10 % de los pacientes de edad avanzada. Estos se rompen en un 65-75 % de los pacientes, por lo general, antes de los 50 años.

Los signos y síntomas son dolor abdominal y lumbar, hematuria, hipertensión, propensión a infecciones del tracto urinario, cólico renoureteral y otras.

El diagnóstico suele establecerse con estudios de imagen, que muestran cambios quísticos extensos y bilaterales en todo el riñón, los cuales, además, suelen tener tamaño aumentado y apariencia apolillada debido a los quistes que desplazan el tejido funcional. Estos cambios se desarrollan con la edad y no están presentes o son menos obvios en pacientes jóvenes. Por lo general, se realiza primero una ecografía. Si esta no resulta concluyente, se realizan una TC o una RM, ya que ambas son más sensibles. Se realizan análisis de orina, pruebas de la función renal y hemogramas completos, pero sus resultados no son específicos.

No existe tratamiento específico para la EPAD. Las opciones terapéuticas deben estar enfocadas a solucionar los posibles eventos que pudieran ocurrir en el desarrollo de la enfermedad. Es esencial el control de la hipertensión arterial. Cuando se llega a la IRC terminal, el tratamiento sustitutivo con diálisis está indicado, sin olvidar la posibilidad de trasplante.

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