El diagnóstico oncológico requiere un abordaje integral que combine el estudio histológico, la estadificación de la enfermedad y la identificación de biomarcadores moleculares con valor pronóstico y predictivo. Entre las pruebas más empleadas se incluyen las técnicas de radiodiagnóstico, los análisis de sangre, los marcadores tumorales séricos y los estudios genéticos, con especial relevancia de la biopsia líquida como herramienta no invasiva. Además, en determinados tumores es necesario realizar estudios de extensión mediante TC, PET/TC o gammagrafía ósea. La información genética y molecular obtenida permite orientar el tratamiento y estimar la evolución de la enfermedad.
Dentro del campo genético, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 representan un factor de riesgo importante para varios tipos de cáncer, especialmente de mama y ovario en mujeres, y de próstata y páncreas en hombres. Las pruebas genéticas en población seleccionada permiten identificar variantes dañinas, negativas o de significado incierto, lo que condiciona las medidas de prevención y seguimiento, que incluyen vigilancia intensificada, cirugía profiláctica o quimioprevención. En el pronóstico y la planificación terapéutica del cáncer de mama destacan tres parámetros clave: el estado de receptores hormonales (RH), la sobreexpresión de HER2 y el índice de proliferación celular Ki67. Finalmente, se establecen contraindicaciones absolutas para el trasplante de órganos en pacientes con tumores activos como cáncer de mama, pulmón o leucemia.