3.1 ICTERICIA- HIPERBILIRRUBINEMIA
Se define ictericia como la coloración amarillenta de piel y mucosas debida a la elevación de bilirrubina en sangre. Esta elevación se considera fisiológica en la mayor parte de los recién nacidos, pero hay un pequeño porcentaje, en torno al 10% los que precisan ingreso.
La ictericia es una condición muy frecuente en la etapa neonatal, sucede en el 60% de los recién nacidos a término (RNT) siendo el pico máximo de aparición a las 48-72 horas y hasta en un 80% de los recién nacidos prematuros (RNPT), siendo su pico máximo en este caso a los 4-5 días de vida. Para entender un poco mejor esta patología tenemos que conocer y entender bien cómo funciona el metabolismo de la bilirrubina en el organismo.
3.1.1 Metabolismo de la bilirrubina (Bb)
En el metabolismo de la Bb juegan un papel importante el grupo hemo, procedente de la degradación de los glóbulos rojos, y el hígado, responsable de la conjugación y excreción de dicha sustancia.
La Bb circula en la sangre como fracción indirecta/no conjugada (insoluble), libre o unida a albúmina hasta su llegada al hígado, donde sufre un proceso de conjugación transformándose en Bb directa/ conjugada o soluble, siendo así captada por los lisosomas y el aparato de Golgi y excretada al intestino delgado desde la vesícula biliar. Las bacterias intestinales participan en la transformación a urobilinógeno y estercobilinógeno, modo en el cual se excreta en las heces. Parte de la Bb vuelve al hígado mediante recirculación enterohepática.
3.1.2 Etiología
Aunque la ictericia fisiológica es la situación clínica más frecuente, es fundamental identificar situaciones que pongan de manifiesto una ictericia patológica:
- Inicio precoz (< 24 horas de vida)
- Clínica acompañante (vómitos, letargia, apneas, problemas de alimentación…)
- Aumento de bilirrubina sérica por encima de 5 mg/dl día.
- Bilirrubina directa > 2 mg/dl.
- Ictericia que persiste > 8 días en el RNT (excepto si recibe lactancia materna, en cuyo caso puede durar ≥ 3 semanas) o de 14 días en RNPT.
Las causas de la ictericia se pueden dividir en dos grandes grupos, dependiendo de si se ha elevado la bilirrubina directa o la indirecta.
3.1.3 Diagnóstico
En primer lugar, realizaremos una historia clínica exhaustiva que incluya antecedentes familiares, antecedentes obstétricos, valoración complementaria de la lactancia materna, valoración de signos de deshidratación y exploración física completa, para descartar signos de infección. Valoraremos también la coloración de las heces (acolia) y de la orina (coluria) que pueden existir en niños con colestasis.
Por otro lado, para el diagnóstico de certeza es imprescindible conocer la cifra de bilirrubina.
3.1.4 Tratamiento
Existen nomogramas de estratificación del riesgo de desarrollar ictericia patológica y nomogramas de indicación terapéutica, para la elección y control de estos pacientes.
3.2 ANEMIA
La anemia comporta la reducción de la masa de glóbulos rojos (GR), de la concentración de hemoglobina (Hb) o del hematocrito (Ht). Los valores hematológicos normales varían en función de la edad gestacional y de la edad cronológica.
La anemia tiene su origen en pérdidas sanguíneas, procesos destructivos de los GR o falta de producción. Las anemias secundarias a pérdidas hemáticas pueden originarse anteparto (hemorragia fetomaterna o fetofetal), intraparto (accidentes obstétricos o malformaciones de los vasos de cordón o placenta) o posparto. Después del primer mes de vida las causas más frecuentes, son la hipoplasia fisiológica y las enfermedades congénitas.
3.2.1 Fisiología hematológica neonatal
En los primeros meses de vida se producen cambios significativos en la masa de hematíes, conduciendo a la anemia fisiológica del lactante, incluida en el desarrollo normal.
Este hecho radica en la disminución de la eritropoyesis tras el nacimiento, por el aumento de la oxigenación tisular. En los recién nacidos (RN) a término sanos, los niveles de Hb descienden rápidamente, alcanzando un nadir de 10-11 g/dl a las 8-12 semanas, momento en el que disminuye el aporte de oxígeno a los tejidos, estimulando la producción renal de eritropoyetina con aumento en la producción de hematíes.
3.2.2 Causas de anemia en el recién nacido
- Anemia hemorrágica
- Anemia hemolítica
- Anemia hemolítica inmune
- Trastornos hereditarios de hematíes
3.2.3 Diagnóstico
Para el diagnóstico de la anemia neonatal, debemos valorar en primer lugar el momento de aparición.
Así mismo debemos realizar una historia clínica exhaustiva, que incluya antecedentes familiares y obstétricos, y pruebas complementarias como hemograma, estudio de coagulación, Coombs, Test de Apt-Downey para descartar sangre materna digerida, prueba de Kleihauer-Batke ante sospecha de transfusión fetomaterna; determina el porcentaje de hemoglobina fetal en sangre. A veces es necesario recurrir a pruebas de imagen como ecografía cerebral y abdominal y hacer estudios de médula ósea, entre otros.
3.2.4 Tratamiento
El verdadero enfoque de la anemia debe ser multifactorial, minimizando las causas que disminuyen la masa eritrocitaria y potenciando las que la aumentan. Las flebotomías pueden reducirse mediante la mejoría de las técnicas (ultramicrométodos) así como la no utilización de procedimientos invasivos. También puede considerarse, aunque aún es difícil técnicamente y tiene un alto riesgo de contaminación bacteriana, recoger y procesar la sangre de la placenta para poderla transfundir más adelante.
3.3 POLICITEMIA/POLIGLOBULIA
Se define como Hto o concentración de Hb > 2 DS por encima del valor normal para la edad gestacional, o Hto de una muestra venosa periférica > 65% (Hb > 22 g/dl en recién nacido a término. Es más frecuente en CIR, PEG y postmaduros. El Hto aumenta tras el nacimiento, máximo nivel a las 2 horas de vida posteriormente disminuye progresivamente, con valores similares a los de cordón umbilical a las 18-24 horas de vida.
La mayoría de los RN son asintomáticos. De presentar síntomas los más frecuentes son los digestivos.
Para su diagnóstico se debe realizar medición de hematocrito en los RN con síntomas o signos de sospecha de policitemia. Es importante la localización de la muestra (el hematocrito capilar puede ser hasta un 20% mayor que el venoso). Si el hematocrito capilar es mayor del 65% se debe determinar venoso periférico.
El tratamiento principal es la Exanguinotransfusión parcial. Existe alguna evidencia sobre efectos beneficiosos a corto plazo (disminuye resistencias pulmonares, mejora la función cardiaca, aumenta el flujo cerebral y renal) pero no parece influir en los resultados neurológicos a largo plazo, además puede aumentar el riesgo de NEC.
3.4 TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN
La coagulación en el recién nacido (RN) es un proceso dinámico y en desarrollo que depende de la edad gestacional y postnatal. Requiere la interacción del endotelio vascular, las plaquetas y los factores de coagulación, así alteraciones a estos tres niveles, pueden provocar un trastorno ya desde el período neonatal, trombótico o hemorrágico. Sus causas difieren de las encontradas en niños mayores y en el adulto. Los trastornos implicados pueden ser congénitos o, más frecuentemente, adquiridos.
3.4.1 Enfermedad hemorrágica por déficit de vitamina K (EHDVK)
Existen tres tipos de EHDVK según el momento de aparición de las manifestaciones hemorrágicas.
Los lugares de sangrado no difieren entre las tres formas de presentación, aunque en la tardía la hemorragia intracraneal (HIC) puede estar presente en más del 50% de los casos.
El tratamiento de la EHDVK consiste en la administración de la VK que puede ser iv e im, precisando en los casos de sangrado importante por su localización o por la magnitud y de manera simultánea plasma fresco congelado o concentrado de factores, hasta que se sinteticen los factores de la coagulación dependientes de VK.
3.4.2 Alteraciones de la coagulación. Trombosis
Las alteraciones de la coagulación pueden deberse a causas genéticas o adquiridas, siendo estas últimas las más significativas en número (generalmente procesos con consumo de aumento de factores tales como la sepsis y/o CID)
El riesgo de trombosis en el neonato aumenta de forma significativa en aquellos pacientes que se ven sometidos a procedimientos invasivos y/o ingresos en unidades de cuidados intensivos. El principal factor de riesgo es la cateterización umbilical, representando la causa principal de trombosis en este rango de edad (80-90% de los casos). Existen otros factores que pueden actuar como coadyuvantes a la misma, como la deshidratación, sepsis, prematuridad y/o diferentes estados procoagulantes.
La trombosis es más frecuente en periodo neonatal que en cualquier otro periodo de la infancia. Existen trombofilias hereditarias y trombofilias adquiridas.
La sintomatología depende de la ubicación, tamaño del trombo y de si es arterial o venosa, en muchas ocasiones la trombosis relacionada con catéteres cursa asintomática.
El diagnóstico se realiza mediante eco Doppler del vaso con sospecha de trombosis.
La mayoría de los eventos trombóticos en el neonato se asocian a catéter por lo que el manejo incluye la retirada del mismo cuando sea posible.
Una vez establecido el trombo, el tratamiento dependerá de la localización del mismo, así como de la severidad de la clínica que produzca y la necesidad por tanto de reestablecer el flujo del vaso o estructura afectada.
3.5 NEUTROPENIA Y TROMBOPENIA NEONATAL
3.5.1 Neutropenia
Se define como un recuento absoluto de neutrófilos en el hemograma inferior a dos desviaciones estándar del valor medio para su edad o, en su defecto, un recuento inferior al percentil 5 para su edad.
Es una entidad más prevalente en prematuros y recién nacidos de bajo peso al nacimiento.
Sus principales causas son: Una disminución en la producción de neutrófilos, un aumento de su consumo, una excesiva marginación de los neutrófilos en el endotelio vascular y/o una combinación de los anteriores mecanismos.
3.5.2 Trombopenia
Se define como un valor de plaquetas inferior a 150.000/microlitro. El recuento plaquetario aumenta con la edad gestacional, pudiendo considerarse normales cifras mayores a 100.000/ μL en < 32 semanas.
Sus principales causas son una disminución en la producción; un incremento del consumo intravascular de las mismas; un aumento de pérdidas extravasculares y/o una combinación de los mecanismos anteriores.
3.6 TRANSFUSIÓN DE HEMODERIVADOS
3.6.1 Transfusión de hematíes
La evidencia actual disponible relativa a la transfusión neonatal es limitada, conllevando gran diversidad de prácticas. Actualmente, la decisión de transfundir se basa en una combinación de signos clínicos, valores de Hb, hematocrito y estado cardiorrespiratorio.
Las transfusiones de hematíes son beneficiosas por el aumento de Hb circulante, que conlleva mejoría de la oxigenación tisular y reducción del gasto cardiaco. En contraposición a estos beneficios han sido asociadas con efectos negativos sobre el neurodesarrollo.
No se han definido umbrales óptimos de transfusión basados en la evidencia. No hay evidencia de que políticas restrictivas de transfusión tengan un impacto significativo en la morbimortalidad.
Se recomienda que cada UCIN apruebe una guía específica que mejor se adapte a sus prácticas locales, siendo además importante adherirse a la misma, para disminuir el nivel de variación en la práctica clínica.
3.6.2 Transfusión de plaquetas
La incidencia de sangrado en el neonato también aumenta a menor edad gestacional. La hemorragia más frecuente y con consecuencias más devastadoras es la HIV, que ocurre prioritariamente en los primeros tres días de vida y que en la actualidad se atribuye más a cambios cardiorrespiratorios que a cambios hematológicos. Cuando coinciden trombocitopenia y sangrado activo, la transfusión de plaquetas es indiscutiblemente parte del tratamiento.
3.6.3 Transfusión de plasma fresco congelado
El Plasma Fresco Congelado (PFC) se usa habitualmente en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y en particular en los neonatos gravemente enfermos. Las marcadas variaciones en los valores normales de las proteínas de la coagulación según la edad gestacional y los días de vida hacen que el diagnóstico de coagulopatía sea particularmente difícil. Si a esto añadimos que las pruebas de coagulación estándar tienen muy mala correlación con el riesgo de sangrado, no es de sorprender que las guías actuales basen sus recomendaciones en evidencia clínica de muy baja calidad y ello contribuya al alto uso inapropiado de PF.