TEMA 7. CRIBADOS DE LA INFANCIA

1. CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS

Esta prueba se realiza a todos los recién nacidos, independientemente de su edad gestacional. Con ella se pretende hacer un cribado de algunas enfermedades endocrinometabólicas congénitas que, aunque todavía no se manifiesten clínicamente, tienen mal pronóstico y requieren detección y tratamiento precoz.
Los test de cribado de estas enfermedades tienen una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.
La cartera común básica de servicios asistenciales del SNS, establece que las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del SNS son: Hipotiroidismo congénito - Fenil - cetonuria - Fibrosis quística - Deficiencia de acil-coenzimaA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD) - Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A - deshidrogenasa de cadena larga(LCHADD), Acidemia glutárica tipo I, Anemia de células falciformes.

• Población Diana: Todos los recién nacidos hasta el mes de vida. No obstante, a los niños mayores del mes de vida que, por circunstancias concretas, no se les haya realizado el cribado (adopciones internacionales, traslados, etc.), puesto que hay enfermedades (como la fibrosis quística o la anemia falciforme) en las que los recién nacidos de más edad se pueden beneficiar del cribado, se ofrecerá la realización de pruebas en el marco de la atención pediátrica habitual.La prueba se realizará a todos los recién nacidos a las 24-72 h de vida. En algunos casos, es necesario repetirlas pasados unos días o unas semanas:

• Transfusión previa o nutrición parenteral: Segunda extracción tras al menos 72h del fin del tratamiento.
• Parto múltiple de nacidos del mismo sexo: segunda extracción a los 15 días de vida.
• Administración de medicamentos: Segunda muestra entre 7 y 14 días de la primera.
• La técnica para la obtención de la muestra es la siguiente:

1. Informar a los padres y solicitar que rellenen los datos de la tarjeta y firmen para dar su autorización.
2. Utilizar medidas de analgesia no farmacológica, como sacarosa, o colocar al bebé en el pecho de su madre.
3. Preparar el talón del niño dando un suave majase sin friccionar, desinfectar y dejar secar al aire.
4. Puncionar en el lateral de un talón (esquema de Blumenfeld) con la lanceta específica para esta prueba (profundidad inferior a 2 mm), a fin de evitar el riesgo de osteomielitis, y desechar la primera gota de sangre que obtengamos. Si la obtención de la muestra es dificultosa, es preferible puncionar otra vez que “ordeñar” el talón en exceso.
5. Impregnar cada círculo de la tarjeta (papel Whartman 903) de una sola vez, únicamente por un lado del papel y sin presionar este contra la piel. Asegurarse de que cuenta con el marcado CE.
6. Asegurarse de que la sangre haya traspasado al lado contrario de la tarjeta.
7. Dejar secar en una superficie horizontal a temperatura ambiente, al menos 3 horas. Si por circunstancias excepcionales el traslado de las muestras hasta el laboratorio superase las 48h se deben almacenar refrigeradas.
8. Se desaconseja el envío de muestras por correo ordinario.

2. CRIBADOS DE LA DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERAS

Se trata de una luxación congénita de la cadera del recién nacido, que ocasiona una desalineación de la cabeza del fémur con el acetábulo.

Es necesario un diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento antes de que el niño empiece a andar. 

• Factores de riesgo: ser niña, parto de nalgas, antecedentes familiares, primiparidad.
• Clínica: presencia positiva de maniobras de Ortolani-Barlow, asimetría en la longitud de los miembros inferiores (signo de Galeazzi o Allis), asimetría en los pliegues o acortamiento del miembro afectado.
• Diagnóstico: si alguna de las exploraciones físicas resulta positiva o el bebé tiene dos factores de riesgo, se realizan pruebas de imagen (ecografía a partir de la 4.ª semana de vida y radiografía a partir del 4.º mes de vida).
• Tratamiento: en los menores de 6 meses, se utiliza el arnés de Pavlik, que mantiene los fémures en abducción. Se debe usar 23 horas al día.

3. CRIBADOS DE LA HIPOACUSIA

El cribado de la hipoacusia neonatal se realiza a todos los recién nacidos antes del alta hospitalaria. Las técnicas de cribado (o screening) auditivo más utilizadas son las otoemisiones acústicas (OEA) y los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC). No sobresaltarse con los ruidos o no balbucear son algunos de los signos sugestivos de esta patología. 

Este cribado tiene gran importancia ya que el 80 % de las hipoacusias infantiles son congénitas. Dentro de ellas podemos distinguir las de causa genética o de causa no genética. Dentro de estas últimas destacamos la infección por citomegalovirus (CMV) como la principal.

4. CRIBADO DE ANOMALÍAS OCULARES

Las alteraciones oculares pueden interferir en el rendimiento escolar del niño. Los test más utilizados para valora la visión en pediatría son: 

• Reflejo rojo. Evalúa la transparencia ocular y la retina. Se explora observando a través del oftalmoscopio, a unos 30-45 centímetros, enfocando la pupila.
• El test de Bruckner. Consiste en observar el reflejo del fondo de ambos ojos simultáneamente a través del oftalmoscopio y da una apreciación cualitativa de la presencia de estrabismo. Si los ojos están centrados y no existe una gran anisometropía (diferencia de dioptrías entre los dos ojos) el reflejo será simétrico en forma y color.
• El test de Hirschberg. Observación del reflejo corneal de una luz que proyectamos en la cara del niño. En ortotropía (los ejes visuales coinciden exactamente sobre el objeto que fijamos) el reflejo es simétrico, si está desplazado sospecharemos la existencia de estrabismo. 

• Test del ojo cubierto-descubierto (Cover test). El niño fija su mirada en un objeto situado a unos 40 cm. Le tapamos un ojo con la mano y observamos el otro. Si este cambia de posición para enfocar el objeto, el test es positivo (indica estrabismo). Si al destapar el ojo éste se mueve para enfocar, el test es positivo para este ojo. Esta prueba requiere aún más colaboración que la anterior, y puede ser difícil de realizar por debajo de los 2- 3 años.
• Exploración de la agudeza visual mediante optotipos. Se explorará cada ojo por separado, asegurándose de que el optotipo tenga una buena iluminación y esté a la distancia correcta. El niño debe estar tranquilo y relajado. Para asegurarse de que está mirando por un solo ojo, tapar el otro. La medida de la agudeza visual varía con la edad del niño; un niño de 4 ó 5 años tendrá al menos una agudeza de 2/3. La mayoría de los niños no son capaces de mantener la atención en la evaluación de las letras más pequeñas. Debe sospecharse la existencia de ambliopía si la agudeza de ambos ojos difiere más de una línea de los optotipos. Los símbolos más comúnmente utilizados son los de LEA y HOTV (estandarizados) y los de Allen o Snellen ( No estandarizados).

BIBLIOGRAFÍA 

• Duat Rodríguez A. Exploración neurológica. En: AEPap, editor. Congreso de Actualización Pediatría 2020 [Internet]. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2020. p. 523-532. [citado 21 de abril de 2021]. Recuperado a partir de: https://www.aepap.org/sites/default/files/documento/archivos-adjuntos/congreso2020/523-532_Exploraci%C3%B3n%20neurol%C3%B3gica.pdf
• Neonatal [Internet]. Asociación Española de Pediatría de atención primaria al cuidado de la infancia y la adolescencia. s. f. [citado 21 de abril de 2021]. Recuperado a partir de: https://www.aepap.org/grupos/grupo-de-cooperacion-inmigra- cion-y-adopcion/grupo-de-cooperacion/biblioteca/neonatal
• Comité Asesor de Vacunas. El portal de las vacunas de la Asociación Española de Pediatría [Internet]. Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2019 [citado 21 de abril de 2021]. Recuperado a partir de: https://vacunasaep.org/
• Gómez Fernández-Vegue M, coordinadora. Recomendaciones de la Asociación Española de Pediatría sobre la alimentación complementaria [Internet]. Madrid: Asociación Española de Pediatría; 9 de noviembre de 2018 [citado 21 de abril de 2021]. Recuperado a partir de: https://www.aeped.es/comite-nutri- cion-y-lactancia-materna/nutricion-infantil/documentos/reco- mendaciones-aep-sobre-alimentacion
• Intervención y cribado [Internet]. Asociación Española de Pediatría de atención primaria al cuidado de la infancia y la adolescencia. s. f. [citado 21 de abril de 2021]. Recuperado a partir de: https://www.aepap.org/biblioteca/programa-de-salud-infantil/ intervencion-y-cribado
• https://vacunasaep.org/
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/recomendaciones_aep_sobre_alimentacio_n_complementaria_nov2018_v3_final.pdf
• https://www.aepap.org/biblioteca/libros/programa-de-salud-infantil
• Comité Asesor de Vacunas (CAV-AEP). Vacunación de niños prematuros. Manual de vacunas en línea de la AEP [Internet]. Madrid: AEP; mar/2023