1. CRIBADO NEONATAL DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METABÓLICAS
Esta prueba se realiza a todos los recién nacidos, independientemente de su edad gestacional. Con ella se pretende hacer un cribado de algunas enfermedades endocrino-metabólicas congénitas que, aunque todavía no se manifiesten clínicamente, tienen mal pronóstico y requieren detección y tratamiento precoz.
Las principales enfermedades que criba este test son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, aminoacidopatías, anemia falciforme y otras hemoglobinopatías, galactosemia y otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos y oxidación de los ácidos grasos.
La prueba se realizará a todos los recién nacidos a las 48-72 h de vida y siempre antes del alta. En algunos de ellos, según protocolos, es necesario repetirlas pasados unos días o unas semanas.
2. CRIBADOS DE LA DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERAS
Se trata de una luxación congénita de la cadera del recién nacido, que ocasiona una desalineación de la cabeza del fémur con el acetábulo.
Es necesario un diagnóstico precoz para iniciar el tratamiento antes de que el niño empiece a andar.
3. CRIBADOS DE LA HIPOACUSIA
El cribado de la hipoacusia neonatal se realiza a todos los recién nacidos antes del alta hospitalaria. Las técnicas de cribado (o screening) auditivo más utilizadas son las otoemisiones acústicas (OEA) y los potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PEATC). No sobresaltarse con los ruidos o no balbucear son algunos de los signos sugestivos de esta patología.
4. CRIBADO DE ANOMALÍAS OCULARES
Las alteraciones oculares pueden interferir en el rendimiento escolar del niño. Por eso, en la consulta de Enfermería se realizan test, como el test de tapar-destapar (cover-uncover) y el test de Hirschberg, para el cribado de estrabismo, o la prueba de Ishihara para detectar la ceguera para los colores. La valoración de la agudeza visual es llevada a cabo mediante optotipos en la revisión del niño sano, entre los 4 y los 6 años.
BIBLIOGRAFÍA
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